Detalhando estatísticas BRCA1

Atendendo a pedidos, como os gráficos e informações estatísticas estão em inglês, segue explicação e interpretação detalhada dos mesmos, os quais foram retirados do resultado do teste genético que realizei da Color.

O gráfico abaixo mostra o percentual de mulheres que terão câncer de mama em cada faixa etária, comparando as mulheres em geral com as mulheres que possuem a mutação no BRCA1. Aqui não são consideradas as mulheres que já tiveram câncer.

Ou seja, a barra azul claro é o % de chance das mulheres em geral e a barra azul escuro é o % de chance das mulheres que possuem a mutação no gene BRCA1 terem câncer de mama, o que aproximadamente é:

• A partir dos 30 anos e antes dos 40 é praticamente impossível uma mulher sem mutação ter câncer de mama. Das mulheres desta faixa etária que possuem a mutação no gene BRCA1, apenas 3% delas terão câncer de mama. Por isso fazer mastectomia antes dos 40 (sem ter tido câncer) nunca é recomendado.
• A partir dos 40 anos menos de 1% das mulheres em geral possuem câncer de mama. Sendo que 21% das mulheres com BRCA1 mutado possuem câncer.
• A partir dos 50 anos a chance de câncer de mama das mulheres em geral continua abaixo de 3%. E as mulheres com mutação no BRCA1 possuem chance de 39% de desenvolverem câncer de mama.
• Para quem tem a mutação, a partir dos 60 anos a chance passa para 58% e a partir dos 70 anos passa para 69%.
• E a partir dos 80 anos em torno de 10% das mulheres em geral terão câncer mama, sendo que a chance das mulheres com a mutação é de 81%.
• Ou seja, 19% das mulheres que possuem a mutação no BRCA1 não possuem expectativa de terem câncer de mama.

Para o câncer de ovário a análise é semelhante, com valores inferiores, tanto para a população em geral quanto para as mulheres que possuem a mutação no gene BRCA1. Conforme gráfico abaixo.

Ou seja, da população em geral menos de 1% vão desenvolver câncer de ovário, independente da idade. Já as mulheres que possuem a mutação no BRCA1, a partir dos 40 anos a chance passa para 3%, a partir dos 50 para 21%, chegando a 54% a partir dos  80 anos.

Adicionalmente eles comentam que existe um aumento no risco do câncer de pâncreas. Que para a população em geral é menor de 1% e para as mulheres com a mutação no BRCA1 passa para 3 a 5%. Mas eles ainda precisam de mais estudos.

Para os homens que possuem a mutação no gene BRCA1, o risco de câncer de mama, de pâncreas e de próstata é aumentado. Mas eles ainda não possuem informações suficientes para saber exatamente em quanto é este aumento.

Qualquer dúvida já sabem: estamos aqui!

Resultado do meu teste genético

O resultado do meu teste genético identificou a tal da mutação patogênica no gene BRCA1. Adicionalmente foi encontrada uma mutação no gene RAD51D que a ciência ainda não sabe dizer o que significa, mas, ao que tudo indica, está relacionada com o BRCA1.

Se por um lado saber que a mutação provavelmente está presente na família gera uma ansiedade maior do que a usual para cada um individualmente. Por outro lado é uma oportunidade única de tomar medidas preventivas mais adequadas.

Repito mais uma vez: o fato de eu ter a mutação não significa que outros tenham. E ter a mutação não significa que vai ter câncer! Mas como o meu é hereditário, obrigatoriamente meu pai ou minha mãe tem. E consequentemente pelo menos um dos meus avós também tem. Vale lembrar que meus pais são primos de 3o grau, e minhas avós primas de 1o grau. Sendo assim, como não temos certeza da origem, pode ser que a mutação esteja presente nos dois lados da família. Ou, pode ser ainda que esteja apenas comigo e com pessoas que não estão mais entre nós.

Desta forma, a principal recomendação é: avise o seu médico que um parente seu (eu) possui a mutação no gene BRCA1. Cite também os outros casos de câncer na família.

O seu médico é quem deve definir junto com você a melhor alternativa!

Decidir fazer o teste ou não é uma decisão pessoal!

Mas, como acabei indo em vários médicos, seguem algumas opções gerais:

• A recomendação da oncogeneticista é que todos da minha família paterna e materna devem fazer o teste para BRCA1, para que o protocolo de acompanhamento médico seja adequado ao resultado, e apenas isso!
• Se o resultado do pai E da mãe de uma pessoa der negativo, os filhos não precisam fazer, pois esta mutação é dominante e não pula gerações.
• Se você não quiser (ou não puder) realizar o teste, avise o seu médico a respeito do histórico familiar e informe que existe uma pessoa com a mutação que descrevi no início deste post. O seu médico pode optar por realizar exames periódicos com mais frequência e pronto, vida que se segue. Não sofra!
• Se você realizar o teste e não tiver a mutação, que é o que estarei torcendo. Notícia maravilhosa! Uma preocupação a menos! Apenas manter protocolo padrão de exames de qualquer pessoa, de acordo com idade, etc.
• Se você tiver a mutação, não é motivo para desespero. Como já falei, é oportunidade para tomar decisões mais conscientes (não que tomar decisão deste tipo seja fácil!! sei muito bem que não é!!!).  Mas, em geral, você tem novamente dois caminhos principais: aumentar a frequência dos exames; ou retirar mamas e/ou ovários para reduzir as chances.

Como toda escolha, cada opção tem vantagens e desvantagens. Não existe consenso médico! A decisão tem que ser muito bem avaliada e pensada individualmente.

Espero que ninguém da nossa família, além de mim, tenha que passar pela dúvida do que fazer ou não. Sei que não é fácil, mas qualquer coisa podem me procurar para mais detalhes ou informações.

Mutação patogênica no gene BRCA1

O que significa ter a mutação patogênica no gene BRCA1?

Mutação significa uma alteração no material genético padrão do ser humano. Mas vale ressaltar que as mutações são importantes mecanismos para a seleção natural. Ou seja, nem toda mutação é ruim.

Já patogênico quer dizer que pode provocar direta ou indiretamente uma doença ou um dano ao corpo. E aí está o problema, ser uma mutação patogênica.

De acordo com os estudos, estatisticamente as mulheres que possuem a mutação no gene BRCA1 possuem maior chance de desenvolver câncer quando comparadas com a população total. Conforme dados abaixo:

Para os homens esta mutação também representa um pequeno aumento na chance de desenvolver câncer, mas ainda não possuem informação suficiente, conforme abaixo:

Apesar desta estatística diferenciada que aumenta muito o risco de câncer para mulheres, não existe consenso a respeito do que deve ser feito uma vez que você possui a mutação. Pois algumas mulheres possuem a mutação e não desenvolvem câncer! E mais do que isso, estas cirurgias não são nada simples, possuem impactos e riscos grandes. E o pior, não existe garantia de que após a retirada de mamas e ovários você não vai mais ter câncer. Existem pessoas que retiraram e mesmo assim tiveram.

E apesar da estatística do câncer de mama ser mais significativa do que do câncer de ovário, de modo geral é “mais recomendada” (pela NCCN.org) a retirada do ovário antes de +- 40 do que a retirada da mama.

Isso porque, pelo que entendi até agora, a retirada do ovário automaticamente reduz a chance de câncer de mama também. Adicionalmente, detectar o câncer de ovário é muito mais complicado do que o câncer de mama. E o câncer  de ovário pode crescer do dia para noite e de forma totalmente silenciosa. Já o câncer de mama possui diversos mecanismos (ultrassom, mamografia, ressonância) que permitem identificar logo no início. A cirurgia de retirada dos ovários parece que é “mais simples” do que a retirada das mamas. Apesar das consequências da retirada do ovário ser a menopausa precoce e a impossibilidade de produzir óvulos. E claro, infelizmente, o risco de problemas, infecção, etc., existe nas duas cirurgias, mas na mastectomia ainda pode haver rejeição da prótese.

Vale ressaltar ainda que: nenhuma cirurgia deste tipo é recomendada para mulheres abaixo de +-35 que nunca tiveram câncer, mesmo tendo o gene mutado.

Mas, novamente , isso deve ser avaliado individualmente e não generalizado. Vários fatores devem ser considerados antes de qualquer decisão.

Espero que o mínimo de pessoas possível tenha que passar por este dilema. Pois sei que não tem graça nenhuma conviver com esta dúvida. Mas, quem tiver, estou à disposição para esclarecer o que estiver ao meu alcance.

Quem deve realizar o teste genético?

Quem define isso é o médico, mais precisamente o oncogeneticista.

De modo geral a ideia é que quem teve câncer, em especial antes dos 40 e adicionalmente possui um histórico significativo na família, deve realizar o teste. Ou seja, euzinha aqui!

E, caso o resultado desta pessoa apresente alguma mutação, a recomendação padrão é que todos os membros daquela família “devem” realizar o teste referente ao gene com a mutação encontrada.

Para os familiares de uma pessoa com gene mutado não haveria necessidade de fazer o teste genético “completo”. Mas, muitas vezes é mais fácil fazer o de 30 genes de uma vez, do que fazer o teste apenas para o gene específico. Vale a pena cada pessoa avaliar a disponibilidade de tempo, dinheiro e paciência.  (https://lauracarrijo.wordpress.com/2017/09/13/como-fazer-o-teste-genetico/ )

É essencial ressaltar mais uma vez que uma pessoa na família ter o gene mutado não significa que as outras pessoas tenham a mutação!! Sendo assim, isso não é motivo para preocupação ou desespero, pelo contrário. É uma forma para realizar os devidos exames adequados para cada pessoa.

E mais do que isso, ter o gene mutado não significa que a pessoa vai ter câncer. Significa simplesmente que ela deve fazer um acompanhamento médico mais próximo.

Pessoalmente eu fiz o teste muito mais pensando na família (principalmente nas mulheres mais jovens) do que em mim mesma. Eu já tive um tipo de câncer que automaticamente me coloca em uma estatística muito “pior” do que “simplesmente” ter a mutação no gene.

As decisões e medidas médicas que terei que tomar daqui para frente serão influenciadas pelo resultado do teste genético sim, mas infelizmente o fato de já ter tido o câncer pesa mais do que “apenas” ter a mutação.

Desta forma, é essencial que cada um consulte o seu médico e avalie individualmente se deve realizar o teste ou não.

Espero, do fundo do coração, que esta recomendação não gere nenhuma preocupação além da necessária que todos devemos ter com a saúde.

Papai, te amo!

Desde que fiz o check-in hoje às 6:00 da manhã e percebi que dia era comecei a rascunhar na cabeça tudo que eu queria dizer para tentar de alguma forma homenagear meu pai.

Aí, sento agora no fim do dia para tentar colocar as ideias no papel e me deparo com o texto da minha irmã. 

Percebo mais uma vez, que realmente não tenho palavras suficientes para expressar o que sinto, e mais uma vez, vou usar o plágio, pois as palavras dela representam muito melhor do que qualquer coisa que tentei escrever. Mesmo que as lembranças sejam outras 🙂 ele sempre esteve e estará em nós.

Abaixo, texto by Aline Carrijo (também te amo e admiro muito maninha!!)

“

Meu pai sempre gostou de comer abacate cortado em pedaços, sem nada. Eu que adorava comer amassado, e com muito açúcar, nunca entendi. Dia desses lembrei disso, quando tomava meu café da manhã. E comi o abacate em pedaços – mas com açúcar. Desde então é assim que como. É louco como a saudade bate em momentos assim. Como quando coloquei um disco da Cindy Lauper pra ouvir, e lembrei do show que a gente foi em Goiânia, com meus primos. Meu pai mal conhecia, e nunca gostou muito de shows com muvuca – a não ser que fossem de música caipira. Mas se era pra tá junto, ele ia, feliz, realizado de tá ao lado de quem amava. 

Mas feliz mesmo ele ficava era na fazenda. Comendo a comidinha caseira dele, com o Barãozim grudado, de cima pra baixo, andando no mato e tomando sua cervejinha, do lado da companheira de vida dele – e quando dava, dos fiote, dos amigos, dos parentes. Por ele, era lá que ele ficava, e vivia. Esse sonho infelizmente ele não realizou. Teve outros também. Quando a gente pensa nisso, o coração dá aquela apertada. Dá vontade que ele tivesse aqui ainda, vivendo mais um pouquinho. E com a gente, em cada detalhe. Mesmo sabendo que ele tá. Aqui. Em mim, em nós quatro, de tantas formas.

Hoje levei um susto quando me dei conta que era 15 de setembro. Faz exatamente dois anos. E apesar de representar o momento mais triste da minha vida, não me sinto presa ao dia.. Ligo quase nada pra datas. Sempre gostei disso, na verdade. E acho que gosto ainda mais hoje. Porque sei que isso também é um pouco dele em mim – porque foi com ele e com mamis que aprendemos que datas não têm muita importância, perto do dia a dia. Foi com ele e com mamis, que aprendemos que é preciso viver a vida da melhor forma possível, e valorizar sempre que dá, sem esperar. E nos detalhes.

Mas mesmo assim, quando me dei conta, a saudade bateu, e apertou, bem apertadinho o coração. E aí a gente mergulha nas memórias, e escreve. Homenageia e se declara, que é pra ver se traz mais um poquinho dele pra perto. Te amo demais paizinho! Você sempre, sempre, sempre vai estar aqui com a gente. Mãe, mana e mano, amo muito vocês!

”

Como fazer o teste genético?

Apesar da preocupação atual das pessoas com o câncer e do teste  genético do BRCA1 e BRCA2 ser super simples, o mesmo é recomendado apenas para uma pequena parcela da população (muito pequena!).

Para fazer o exame é preciso ter pedido médico que normalmente só é concedido a quem preenche alguns “pré-requisitos”, dentre os quais está grande histórico de câncer na família, em especial se algum familiar tiver sido diagnosticado com a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2.

Existem duas formas convencionais para realizar o teste genético: exame de sangue ou saliva. O exame de sangue é realizado em alguns laboratórios do Brasil mesmo e o exame de saliva é realizado em laboratórios internacionais.

Hoje em dia o teste genético para BRCA1 e BRCA2 é relativamente acessível, principalmente quando comparamos com alguns anos atrás.

O teste genético de saliva que mapeia 30 genes (e não apenas BRCA1 e BRCA2) é de aproximadamente 1500 reais. Tem opções mais simples e mais completas (que custam mais de dez mil reais). Este de 30 genes é o “tradicional”, que mapeia os genes mais significativos para análise oncológica e com melhor custo benefício. Existem algumas empresas do Brasil que fazem a tramitação do material (kit de coleta e saliva). Eu utilizei o laboratório Genia, conforme contatos na imagem abaixo, que envia o material para a Color nos EUA. É tudo muito simples!! (Entrando em contato com o laboratório por email ou telefone eles explicam passo a passo).

Já o valor do exame de sangue apenas para o BRCA1 e BRCA2 está em torno de 2000 reais cada, totalizando quase 4000 reais.

Em alguns casos, conforme previsto pelo Rol da ANS, o plano de saúde é obrigado a dar cobertura no exame de sangue (http://www.ans.gov.br/images/stories/noticias/pdf/anexo%20nota%20tcnica%20analise%20molecular%20de%20dna.pdf). No meu caso, que tive o câncer, eu teria este direito, tentei algumas vezes e não consegui.

Entretanto, em função do meu histórico pessoal e do meu pai, a médica oncogeneticista sugeriu que eu fizesse o mapeamento dos 30 genes e não apenas BRCA1 e BRCA2, uma vez que não sabíamos qual o gene mutado que poderia estar presente na família,  e “a questão é que nem todos os cânceres hereditários têm relação com o BRCA1 ou o BRCA2,  há pelo menos outros 14 genes envolvidos” ( http://noticias.uol.com.br/saude/ultimas-noticias/redacao/2013/05/17/efeito-angelina-jolie-vai-aumentar-procura-por-testes-geneticos.htm). E como o teste destes outros genes não é coberto pelo plano, mas inclui o BRCA1 e BRCA2, e eu teria que pagar pelo mais completo de qualquer forma, acabei desistindo de lutar pelo que eu teria de graça e paguei pelo “kit Color”.

Este post mostra o passo a passo de forma bem detalhada de como ela conseguiu fazer o teste de graça pelo plano de saúde: https://liviahernandes.wordpress.com/2015/09/02/a-saga-para-fazer-o-exame-genetico-brca1-e-brca2/

Fiquem a vontade para complementarem nos comentários com dicas que podem ser úteis a outras pessoas.

Quanto mais informação melhor!

A genética e o câncer de mama

Como comentei várias vezes neste blog muito pouco se sabe sobre o câncer, e na busca de novas respostas surge o fator genético.

Ainda tem muito (MUITO) a estudar. Mas existem avanços e de certa forma o nosso resultado é a base para novas descobertas, então achei importante “participar”.

Sabemos muito pouco sobre como cada gene influencia ou não o aparecimento de um câncer. Mas atualmente um dos genes com impacto mais conhecido é o BRCA1 e BRCA2. E que pelo meu caso e histórico havia chance deste gene ser mutado, apesar desta mutação estar presente em menos de 0,1% da população.

Mas o que isso significa?

“BRCA1 e BRCA2 são genes que todos nós temos, cuja função é impedir o surgimento de tumores através da reparação de moléculas de DNA danificadas. O BRCA1 e o BRCA2 são, portanto, genes que nos protegem do aparecimento de cânceres. Quando um desses genes sofre uma mutação, ele perde sua capacidade protetora, tornando-nos mais susceptíveis ao aparecimento de tumores malignos, nomeadamente câncer de mama, câncer de ovário e câncer de próstata.” (https://www.mdsaude.com/2013/05/cancer-de-mama-brca1-brca2.html)

Tem um filme que mostra a história real da geneticista Mary-Claire King que descobriu a relação do gene BRCA1 com o câncer de mama. Para quem quer conhecer um pouco mais e ver um bom filme, vale a pena: Decoding Annie Parker (vi no Netflix).

Mas a verdade é que ter o gene mutado não é garantia de ter o câncer (ainda bem!!). Chances grandes sim, mas o fato é que eles não sabem porque algumas mulheres possuem a mutação e não tem câncer. Por que algumas mulheres mutadas tem câncer com 30 anos e outras apenas com 80? Pode ser a combinação de um outro gene protetor!? Pode ser alguma alteração hormonal? Pode ser qualquer outra coisa? Ninguém sabe!

Com isso, é preciso muito cuidado ao avaliar as alternativas existentes no caso de uma mutação. E a decisão de fazer o teste ou não.

E por mais que, na minha opinião, a genética seja a área da medicina que mais se aproxima da matemática, é bom sempre lembrar que na medicina, como minha tia bem disse, nem sempre 2 + 2 = 4, algumas vezes vai ser 3 e outras vai ser 5. E por enquanto não conseguem saber quando será cada um…

Então, para não perder o costume, vamos continuar torcendo!